Qu'est-ce que le Syndrome de Shwachman-Diamond
- Le Syndrome de Shwachman-Diamond est une condition héréditaire.
La cause génétique précise est inconnue. Il affecte
plusieurs organes y compris la moëlle osseuse (organe producteur
de sang), le pancréas (organ digestif) et la masse osseuse.
- Shwachman-Diamond fut signalé en 1963. Dès la petite
enfance, les premiers symptômes se manifestent par des selles
liquides et malodorantes, par un manque de gain de poids et une carence
de croissance normale. La plupart des enfants sont malades fréquemment
et souffrent d'infections graves.
- La moëlle osseuse, dans laquelle les cellules sanguines sont
produites, est affectée. Le taux des globules blancs qui permettent
de combattre les infections peut être bas et/ou ne fonctionnent
pas adéquatement, causant ainsi une mauvaise défense pour
le corps contre les infections allant jusqu'à causer la mort.
L'anémie et les problèmes de coagulation sanguine peuvent
être présents. De sérieux problèmes sanguins
requièrent une thérapie spécifique additionnelle.
- Le pancréas ne produit plus les enzymes essentielles à
la digestion des aliments. Les enfants n'absorbent pas assez de substances
nutritives pour grandir et se développer normalement.
- Les jeunes qui sont affectés sont petits pour leur âge
et souvent présentent une anomalie osseuse.
- Il existe également d'autres problèmes inexpliqués.
La recherche devient donc primordiale.
- La mort d'un important nombre d'enfants est causée soit par
les infections, la défaillance de la moëlle osseuse ou par
la leucémie.
Que fait l'organisme Shwachman-Diamond Syndrome Canada?
- Relie les familles du Canada par le biais d'échanges d'informations
et d'expériences
- Intègre les familles canadiennes aux divers organismes Shwachman-Diamond
internationaux
- Encourage la recherche faite par les meilleurs professionnels médicaux
- Propage l'information médicale actuelle à toutes les
parties intéressées
- Procède à des levées de fonds pour la recherche
et la compréhension
- Aide et crée des liens entre toutes les provinces canadiennes
incluant le Québec la Fondation comprenant des members bilingues
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