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Qu'est-ce que le Syndrome de
Shwachman-Diamond
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Le Syndrome de Shwachman-Diamond est une condition
héréditaire. La cause génétique précise est inconnue. Il affecte
plusieurs organes y compris la moëlle osseuse (organe producteur de sang), le pancréas (organ
digestif) et la masse osseuse.
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Shwachman-Diamond fut signalé en 1963. Dès la
petite enfance, les premiers symptômes se manifestent par des selles liquides et malodorantes, par un
manque de gain de poids et une carence de croissance normale. La plupart des enfants sont malades
fréquemment et souffrent d'infections graves.
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La moëlle osseuse, dans laquelle les cellules sanguines sont
produites, est affectée. Le taux des globules blancs qui permettent de combattre les infections peut
être bas et/ou ne fonctionnent pas adéquatement, causant ainsi une mauvaise défense
pour le corps contre les infections allant jusqu'à causer la mort. L'anémie et les
problèmes de coagulation sanguine peuvent être présents. De sérieux
problèmes sanguins requièrent une thérapie spécifique
additionnelle.
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Le pancréas ne produit plus les enzymes essentielles
à la digestion des aliments. Les enfants n'absorbent pas assez de substances nutritives pour grandir
et se développer normalement.
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Les jeunes qui sont affectés sont petits pour leur
âge et souvent présentent une anomalie osseuse.
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Il existe également d'autres problèmes
inexpliqués. La recherche devient donc primordiale.
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La mort d'un important nombre d'enfants est causée soit
par les infections, la défaillance de la moëlle osseuse ou par la leucémie.
Que fait l'organisme Shwachman-Diamond Syndrome Canada?
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Relie les familles du Canada par le biais d'échanges
d'informations et d'expériences
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Intègre les familles canadiennes aux divers organismes
Shwachman-Diamond internationaux
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Encourage la recherche faite par les meilleurs professionnels
médicaux
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Propage l'information médicale actuelle à toutes
les parties intéressées
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Procède à des levées de fonds pour la
recherche et la compréhension
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Aide et crée des liens entre toutes les provinces
canadiennes incluant le Québec la Fondation comprenant des members bilingues
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